Koryon Villus Örneklemesi

Koryon Villus Örneklemesi


Koryon villus örneklemesi (CVS), bebeğinizin Down sendromu, Edwards sendromu veya Patau sendromu gibi genetik veya kromozomal bir rahatsızlığı olup olmadığını kontrol etmek için hamilelik sırasında önerilebilecek bir testtir. Annenin kan kaynağını doğmamış bebeğinki ile bağlayan organ olan plasentadan küçük bir hücre örneğinin çıkarılmasını ve test edilmesini içerir.

CVS ne zaman önerilir?

CVS, hamilelikte rutin olarak sunulmamaktadır. Yalnızca bebeğinizin genetik veya kromozomal bir duruma sahip olma ihtimali yüksekse sunulur. Bunun nedeni şunlar olabilir:

1. Doğum öncesi tarama testi, bebeğinizin Down sendromu, Edwards sendromu veya Patau sendromu gibi bir durumla doğabileceğini öne sürdüyse.

2. Genetik bir durumdan etkilenen önceki bir hamileliğiniz olduysa.

3. Orak hücre hastalığı, talasemi, kistik fibroz veya kas distrofisi gibi genetik bir durum geçmişiniz varsa.

Sunuluyorsa CVS yaptırmanızın şart olmadığını hatırlamak önemlidir. Bunu isteyip istemediğinize karar vermek size kalmıştır. Bir ebe veya doktor, bir karar vermenize yardımcı olmak için testin neleri içerdiği hakkında sizinle konuşacak ve olası faydalarının neler olduğunu size bildirecektir.

CVS hangi koşulları tespit edebilir?

CVS, aşağıdakiler dâhil bir dizi durumu teşhis etmek için kullanılabilir:

1. Down sendromu - Down sendromlu doğan tüm çocukların bir dereceye kadar öğrenme güçlüğü ve gecikmiş gelişimi vardır, ancak bu çocuklar arasında büyük farklılıklar gösterir.

2. Edwards sendromu ve Patau sendromu - düşük yapma, ölü doğum veya ciddi fiziksel problemler ve öğrenme güçlükleri ile sonuçlanabilen durumlardır.

3. Kistik fibroz - akciğerlerin ve sindirim sisteminin kalın, yapışkan mukusla tıkandığı bir durumdur.

4. Duchenne kas distrofisi - ilerleyici kas güçsüzlüğüne ve sakatlığa neden olan bir durumdur.

5. Talasemi - kırmızı kan hücrelerini etkileyen, kansızlığa, sınırlı büyümeye ve organ hasarına neden olabilen bir durumdur.

6. Orak hücre hastalığı - kırmızı kan hücrelerinin anormal şekilde geliştiği ve vücutta oksijeni düzgün bir şekilde taşıyamadığı durumdur.

7. Fenilketonüri - vücudun, beyinde tehlikeli seviyelere kadar birikebilen fenilalanin adlı bir maddeyi parçalayamadığı hastalıktır.

CVS, nöral tüp kusurlarını tespit edemez. Bunlar, genellikle ultrason taramasıyla tespit edilebilen spina bifida gibi beyni ve omuriliği etkileyen doğum kusurlarıdır.

CVS olup olmayacağınıza karar vermek

CVS teklif edildiyseniz, yaptırıp yaptırmayacağınıza karar vermeden önce doktorunuza veya ebenize prosedürün neler içerdiğini sorun.

CVS olma nedenleri

CVS genellikle bebeğinizin test edilen durumlardan herhangi biriyle doğup doğmayacağını kesin olarak söyleyecektir. Tarama testlerinde bebeğinizin sahip olabileceği söylenen duruma sahip olmadığını fark edebilirsiniz, bu da güven verici olabilir. Bebeğinizin test edildiği duruma sahip olduğu test ile doğrulanırsa, nasıl ilerlemek istediğinize karar verebilirsiniz.

CVS olmama nedenleri

Düşük olabilir. CVS'si olan her 100 kişiden 1'i düşük yapar.

Bunun yerine hamileliğinizde daha sonra amniyosentez adı verilen alternatif bir test yaptırmayı seçebilirsiniz.

Doğduğunda bebeğinizin genetik bir rahatsızlığı olup olmadığını öğrenmeyi tercih edeceğinize karar verebilirsiniz.

CVS nasıl yapılır

CVS genellikle hamileliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılır, ancak bazen gerekirse bundan sonra da yapılır. Test sırasında, plasentadan 2 yöntemden biri kullanılarak küçük bir hücre örneği alınır:

1. Transabdominal CVS - karnınıza bir iğne yerleştirilir (bu, kullanılan en yaygın yöntemdir)

2. Transservikal CVS - serviksten (rahim boynu) bir tüp veya küçük forseps (maşa gibi görünen düz metal aletler)

Tüm uygulama yaklaşık 30 dakika sürebilmesine rağmen, testin kendisi yaklaşık 10 dakika sürer. CVS prosedürü genellikle ağrılı olmaktan çok rahatsızlık verici olarak tanımlanır, ancak daha sonra birkaç saat boyunca adet ağrılarına benzer bazı kramplar yaşayabilirsiniz.

CVS için hazırlanmak

CVS'ye hazırlanmak için genellikle özel bir şey yapmanız gerekmeyecektir. Önceden normal şekilde yiyip içebilirsiniz. Bazı durumlarda, CVS yaptırmadan önce birkaç saat tuvalete gitmekten kaçınmanız istenebilir çünkü bazen mesaneniz doluyken testi yapmak daha kolaydır. Randevunuza gelmeden önce doktorunuz veya ebeniz bunu size anlatacaktır. Testi yaptırırken destek olması için bir eş, arkadaş veya aile ferdini getirebilirsiniz.

CVS uygulaması

CVS, bir ultrason taramasının sürekli rehberliği altında gerçekleştirilir. Bu, amniyotik keseye (bebeği yastıklayan koruyucu kese) hiçbir şeyin girmemesini veya bebeğe dokunmamasını sağlamak içindir. Uyuşturmak için lokal anestezik enjeksiyon kullanılmadan önce karnınız antiseptik ile temizlenir. Cildinizden rahme bir iğne sokulur ve ultrason taramasındaki görüntü kullanılarak plasentaya yönlendirilir. Koryonik villustan küçük bir hücre örneği almak için kullanılan iğneye bir şırınga takılır. Numune çıkarıldıktan sonra iğne çıkarılır.

Hangi yöntem kullanılacak?

Çoğu durumda transabdominal yöntem tercih edilir çünkü uygulaması genellikle daha kolaydır. Transservikal CVS'nin işlemden hemen sonra vajinal kanamaya neden olma olasılığı daha yüksektir ve bu işlem bu prosedürü uygulayan yaklaşık 10 kadından 1'inde görülür. Ancak 2 yöntem arasında düşük oranlarında bir fark yoktur.

CVS ağrılı mı?

CVS genellikle ağrılı olmaktan çok rahatsızlık verici olarak tanımlanır. Çoğu durumda, iğnenin yerleştirildiği bölgeyi uyuşturmak için transabdominal CVS'den önce lokal anestezik enjeksiyonu yapılacaktır, ancak daha sonra ağrılı bir karnınız olabilir. Transservikal CVS, servikal tarama testine benzer.

Ne kadar sürer?

CVS genellikle yaklaşık 10 dakika sürer, ancak tüm görüşme yaklaşık 30 dakika sürebilir. Daha sonra, ağır kanama gibi herhangi bir yan etkinizin olması durumunda bir saate kadar izleneceksiniz. Daha sonra dinlenmek için eve gidebilirsiniz. Sizi eve bırakacak birini ayarlamak iyi bir fikirdir.

CVS'den sonra iyileşme dönemi

CVS olduktan sonra, adet ağrısına benzer kramplar ve birkaç saat lekelenme denilen hafif vajinal kanamalar olması normaldir. Herhangi bir rahatsızlık hissederseniz eczaneden satın alabileceğiniz parasetamol (ancak ibuprofen değil veya aspirin değil) gibi ağrı kesiciler alabilirsiniz. Günün geri kalanında yorucu aktivitelerden kaçınmak isteyebilirsiniz.

Daha sonra aşağıdaki semptomlardan herhangi birini geliştirirseniz, mümkün olan en kısa sürede ebe veya işlemin yapıldığı hastaneyle iletişime geçin:

1. Kalıcı veya şiddetli ağrı

2. Yüksek ateş veya titreme hissi

3. Ağır vajinal kanama

4. Vajinanızdan berrak sıvı boşalması

5. Kasılmalar

Sonuçlar

Koryon villus örneklemesi (CVS) yapıldıktan sonra, hücre örnekleri test edilmek üzere bir laboratuvara gönderilecektir. Hücrelerdeki kromozom sayısı (gen demetleri) sayılabilir ve kromozomların yapısı kontrol edilebilir. İlk sonuçlar genellikle birkaç hafta içinde hazır olur. Bu size genetik veya kromozomal bir durumun keşfedilip keşfedilmediğini söyleyecektir. Daha nadir koşullar da test ediliyorsa, sonuçların geri gelmesi 2 ila 3 hafta veya daha uzun sürebilir.

Uzman bir doktor (doğum uzmanı) veya ebe, tarama sonuçlarının ne anlama geldiğini açıklayacak ve seçenekleriniz hakkında sizinle konuşacaktır. CVS tarafından bulunan koşulların çoğunun tedavisi yoktur, bu nedenle seçeneklerinizi dikkatlice değerlendirmeniz gerekir. Tam olarak hazırlıklı olmak için durum hakkında bilgi toplarken hamileliğinize devam etmeye karar verebilirsiniz.

CVS'nin testi yaptıran her 100 kadından 99'unda kesin sonuç verdiği tahmin edilmektedir. Ancak her durumu test edemez ve kesin bir sonuç almak her zaman mümkün değildir. Çok az sayıda vakada, CVS'nin sonuçları, bebeğinizin testin aradığı duruma sahip olup olmayacağını kesin olarak belirleyemez. Bunun nedeni, alınan hücre örneğinin çok küçük olması olabilir. Veya bebekte değil de plasentadaki kromozomların yapısında bir değişiklik olma ihtimali vardır. Bu olursa, rahimden bir amniyotik sıvı örneğinin alındığı alternatif bir test olan amniyosentez yapılması gerekebilir.

Sonuçlar ne anlama geliyor?

CVS'si olan birçok kadının "normal" bir sonucu olacaktır. Bu, test edilen koşulların hiçbirinin bebekte bulunmadığı anlamına gelir. Ancak test yalnızca belirli genlerin neden olduğu koşulları kontrol ettiğinden, test edilmeyen herhangi bir koşulu dışlayamaz. Test sonucunuz "pozitif" ise, bebeğiniz test edildikleri hastalıklardan birine sahiptir. Bu durumda, çıkarımlar sizinle tamamen tartışılacak ve nasıl ilerleyeceğinize karar vermeniz gerekecek.

Test sonuçlarınız bebeğinizin bir hastalıkla doğacağını gösteriyorsa, bunun ne anlama geldiği hakkında bir dizi uzmanla görüşebilirsiniz. Bunlar arasında bir ebe, çocuk sağlığı konusunda uzmanlaşmış bir doktor (danışman çocuk doktoru), bir genetikçi ve bir genetik danışman olabilir. Ne yapacağınıza karar vermenize yardımcı olmak için, çocuğunuzun sahip olabileceği olası semptomlar, ihtiyaç duyabilecekleri tedavi ve destek ve beklenen yaşam süresinin etkilenip etkilenmeyeceği dahil olmak üzere durum hakkında ayrıntılı bilgi verebilirler. Bu koşullardan biriyle doğan bir bebek her zaman bu duruma sahip olacaktır, bu nedenle seçeneklerinizi dikkatlice gözden geçirmeniz gerekir.

Seçenekleriniz:

1. Hamileliğinize devam etmek - bebeğinizin sahip olabileceği durum hakkında olabildiğince fazla bilgi edinmenize yardımcı olabilir

2. Hamileliğinizi sonlandırmak (gebelik terminasyonu)

Bu çok zor bir karar olabilir, ancak bunu kendi başınıza yapmak zorunda değilsiniz. Uzman sağlık uzmanlarıyla tartışmanın yanı sıra, eşinizle bir şeyler konuşmanız ve yakın arkadaşlarınız ve ailenizle konuşmanız da yardımcı olabilir.

Komplikasyonlar

Koryon villus örneklemesine (CVS) karar vermeden önce olası komplikasyonlar hakkında bilgilendirileceksiniz.

1. Düşük

CVS, ilk 20 hafta içinde gebeliğin kaybı olan düşüklere neden olabilir. CVS'den sonra düşük yapma şansı 100'de 1'dir. Bu, 100 gebeliğin 1'inin CVS'den sonra düşük olacağı anlamına gelir. Ancak yine de hangi gebelerde düşük olacağını ve hangilerinin CVS prosedürünün sonucu olduğunu belirlemek zordur. Son zamanlarda yapılan bazı araştırmalar, CVS'den sonra meydana gelen çok az sayıda düşüklerin prosedürün doğrudan bir sonucu olduğunu ileri sürdü. CVS'den sonra meydana gelen düşüklerin çoğu işlemden sonraki 3 gün içinde gerçekleşir. Ancak bazı durumlarda bundan daha geç bir düşük yapılabilir (2 haftaya kadar). Bu süre zarfında düşük yapma olasılığını azaltmak için her şeyi yapabileceğinizi gösteren hiçbir kanıt yoktur. CVS'den sonra düşük yapma şansının, hamileliğin biraz daha geç (15 ila 18. haftalar arasında) gerçekleştirilen amniyosentez adı verilen alternatif bir teste benzer olduğu düşünülmektedir.

2. Yetersiz örnek

Yaklaşık 100 prosedürden 1'inde, alınan hücre numunesi test için uygun olmayabilir. Bunun nedeni yeterli hücre alınmaması veya numunenin anneden alınan hücrelerle kontamine olması olabilir. Numune uygun değilse, CVS'nin tekrar yapılması gerekebilir veya bunun yerine amniyosentez yaptırmak için birkaç hafta bekleyebilirsiniz.

3. Enfeksiyon

Tüm cerrahi prosedür türlerinde olduğu gibi, enfeksiyonlar CVS sırasında veya sonrasında meydana gelebilir. Ancak her 1000 prosedürde 1'den azında ciddi enfeksiyon meydana gelir.

4. Rhesus duyarlılığı

Kan grubunuz rhesus (RhD) negatifse ancak bebeğinizin kan grubu RhD pozitifse, CVS sırasında hassasiyetin ortaya çıkması mümkündür. Burası bebeğinizin kanının bir kısmının kan dolaşımınıza girdiği ve vücudunuzun ona saldırmak için antikorlar üretmeye başladığı yerdir. Tedavi edilmezse, bebeğin Rh uyuşmazlık hastalığına yakalanmasına neden olabilir. Kan grubunuzu bilmiyorsanız, CVS'niz olmadan önce bir kan testi yapılacaktır. Gerekirse, duyarlılığın oluşmasını durdurmak için anti-D immünoglobulin adı verilen bir ilaç enjeksiyonu verilebilir.

Alternatifler neler?

CVS'ye alternatif, amniyosentez adı verilen bir testtir. Bu, rahimdeki bebeği çevreleyen sıvı olan amniyotik sıvının küçük bir örneğinin test için çıkarıldığı yerdir. Genellikle gebeliğin 15. ve 18. haftaları arasında yapılır, ancak gerekirse bundan sonra da yapılabilir. Bu test de düşüklere de neden olabilir. Amniyosentez sonuçlarınızı almadan önce hamileliğiniz daha ileri bir aşamada olacak, bu nedenle seçeneklerinizi değerlendirmek için daha az zamanınız olacak.

Bebeğinizde genetik veya kromozomal bir durumu aramak için testler teklif edilirse, testi gerçekleştiren bir uzman sizinle farklı seçenekleri tartışabilir ve bir karar vermenize yardımcı olabilir.