Amniyosentez

Amniyosentez


Amniyosentez, bebeğinizin Down sendromu, Edwards sendromu veya Patau sendromu gibi genetik veya kromozomal bir rahatsızlığı olup olmadığını kontrol etmek için hamilelik sırasında size önerilebilecek bir testtir.

Rahimdeki (uterus) doğmamış bebeği çevreleyen sıvı olan amniyotik sıvıdan küçük bir hücre örneğinin çıkarılmasını ve test edilmesini içerir.

Amniyosentez ne zaman önerilir?

Tüm hamile kadınlara amniyosentez önerilmemektedir. Yalnızca bebeğinizin genetik bir hastalığa sahip olma olasılığı daha yüksekse sunulur.

Bunun nedeni şunlar olabilir:

1. Doğum öncesi tarama testi, bebeğinizin Down sendromu, Edwards sendromu veya Patau sendromu gibi bir durumla doğabileceğini öne sürdüyse.

2. Genetik bir durumdan etkilenen önceki bir hamilelik geçirdiyseniz.

3. Orak hücre hastalığı, talasemi, kistik fibroz veya kas distrofisi gibi genetik bir durum geçmişiniz varsa.

Önerildiğinde bile amniyosentez yaptırmanızın şart olmadığını unutmamanız önemlidir. Bunu isteyip istemediğinize karar vermek size kalmıştır. Bir ebe veya doktor, testin neleri içerdiği hakkında sizinle konuşacak ve bir karar vermenize yardımcı olmak için olası faydaların ve risklerin neler olduğunu size bildirecektir.

Amniyosentez hangi koşulları tespit edebilir?

Amniyosentez, aşağıdakiler dahil bir dizi durumu teşhis etmek için kullanılabilir:

1. Down sendromu - Down sendromlu doğan tüm çocukların bir dereceye kadar öğrenme güçlüğü ve gecikmiş gelişimi vardır, bu durum, çocuklar arasında büyük farklılıklar gösterir.

2. Edwards sendromu ve Patau sendromu - düşük yapma, ölü doğum veya ciddi fiziksel problemler ve öğrenme güçlükleri ile sonuçlanabilen durumlardır.

3. Kistik fibroz - akciğerlerin ve sindirim sisteminin kalın, yapışkan mukusla tıkandığı bir durumdur.

4. Kas distrofisi - ilerleyici kas güçsüzlüğüne ve sakatlığa neden olan bir durumdur.

5. Orak hücre hastalığı - kırmızı kan hücrelerinin anormal şekilde geliştiği ve vücutta oksijeni düzgün bir şekilde taşıyamadığı durumlarda.

6. Talasemi - kırmızı kan hücrelerini etkileyen ve anemiye, sınırlı büyümeye ve organ hasarına neden olabilen bir durum

Amniyosentez yaptırıp yaptırmamaya karar vermek

Amniyosentez teklif edilirse, yaptırıp yaptırmayacağınıza karar vermeden önce doktorunuzdan veya ebenizden prosedürün neleri içerdiğini, risklerini ve faydalarını öğrenin. Test genellikle bebeğinizin test edilen koşullardan herhangi biriyle doğup doğmayacağını kesin olarak size söyleyecektir. Tarama testlerinde bebeğinizin sahip olabileceği söylenen duruma sahip olmadığını öğrenebilirsiniz, bu da güven verici olabilir.

Bebeği düşük yapma riski vardır. Amniyosentez geçiren her 100 kadından 1'i düşük yapar. Bunun, testin potansiyel faydalarından daha ağır bastığını hissedebilirsiniz. Bazı kadınlar, bebekleri doğduğunda bebeklerinin genetik bir hastalığı olup olmadığını öğrenmeye karar verirler.

Amniyosentez nasıl yapılır?

Amniyosentez, içerdiği hücrelerin test edilebilmesi için küçük bir amniyotik sıvı örneği alma işlemidir. Amniyotik sıvı, anne karnındaki (rahim) doğmamış bebeği (fetüs) çevreler. Amniyosentez genellikle gebeliğin 15. ve 20. haftaları arasında yapılır, ancak gerekirse daha sonra da yaptırabilirsiniz. Erken amniyosentez komplikasyon riskini artırabilir ve genellikle erken önerilmez.

Test sırasında, ultrason görüntüsü eşliğinde karın duvarınızdan uzun, ince bir iğne sokulur. İğne, fetüsü çevreleyen amniyotik keseye geçirilir ve analiz için küçük bir amniyotik sıvı örneği alınır. Testin kendisi genellikle yaklaşık 10 dakika sürer, ancak tüm görüşme yaklaşık 30 dakika sürebilir. Amniyosentez genellikle ağrılı olmaktan çok rahatsızlık verici olarak tanımlanır. Bazı kadınlar, adet dönemine benzer bir ağrı yaşadığını veya iğne çıkarıldığında baskı hissettiğini ifade eder.

Amniyosenteze hazırlanma

Amniyosenteze hazırlanmak için genellikle özel bir şey yapmanız gerekmeyecektir. Önceden normal şekilde yiyip içebilirsiniz. Bazı durumlarda, testten birkaç saat önce tuvalete gitmekten kaçınmanız tavsiye edilebilir çünkü mesaneniz dolu olduğunda bazen daha kolaydır. Randevunuza gelmeden önce doktorunuz veya ebeniz bunu size anlatacaktır. Testi yaptırırken destek olması için bir eş, arkadaş veya aile ferdini getirebilirsiniz.

Ultrason taraması

Amniyosentez öncesinde ve sırasında bir ultrason taraması yapacaksınız. Ultrason taraması, rahminizin monitöre aktarılan bir görüntüsünü oluşturmak için yüksek frekanslı ses dalgalarını kullanır. Ultrason taraması, sağlık uzmanlarının şunları görmesine olanak tanır:

1. Bebeğin pozisyonu

2. Biraz amniyotik sıvıyı çıkarmak için en iyi yer neresi

3. İğnenin karnınızın (karın) ve rahminizin duvarlarından güvenli bir şekilde geçme görüntüsü

Anestezi

İğne karnınıza yerleştirilmeden önce bölge anestezi ile uyuşturulabilir. Bu, karnınıza küçük bir enjeksiyon yapılmasını içerir ve hafifçe acı hissi olabilir. Ancak, araştırmalar çoğu durumda çok fazla etkiye sahip olmadığını öne sürdüğü için anestezi genellikle gerekli değildir.

Amniyosentez işlemi

Enfeksiyon riskini en aza indirmek için önce karnınızı (karnınızı) temizlemek için antiseptik bir çözelti kullanılacaktır. Daha sonra karın duvarınızdan uzun, ince bir iğne sokulur. Keskin bir batma hissine neden olabilir. Ultrason görüntüsünü kılavuz olarak kullanarak, iğne bebeği çevreleyen amniyotik keseye geçirilir. Daha sonra, analiz için bir laboratuvara gönderilecek olan amniyotik sıvının küçük bir örneğini çıkarmak için bir şırınga kullanılır. Amniyosentez geçiren her 100 kadından yaklaşık 6'sında, yeterince sıvı çekerken bir sorun vardır, bu nedenle iğnenin ikinci kez tekrar yerleştirilmesi gerekir. Bunun nedeni genellikle bebeğin konumudur. İkinci deneme de başarısız olursa, size başka bir randevu teklif edilir.

Amniyosentez ağrılı mıdır?

Amniyosentez genellikle ağrılı değildir, ancak işlem sırasında kendinizi rahatsız hissedebilirsiniz. Bazı kadınlar, adet dönemine benzer bir ağrı yaşadığını veya iğne çıkarıldığında baskı hissettiğini ifade eder.

Ne kadar sürer?

Prosedür genellikle yaklaşık 10 dakika sürer, ancak tüm görüşme yaklaşık 30 dakika sürebilir. Daha sonra, testin ağır kanama gibi herhangi bir yan etkiye neden olması durumunda bir saate kadar izleneceksiniz. Daha sonra dinlenmek için eve gidebilirsiniz. Sizi eve bırakacak birini ayarlamak iyi bir fikirdir.

Amniyosentez sonrası iyileşme

Amniyosentezden sonra, adet ağrısına benzer kramplar ve birkaç saat boyunca lekelenme adı verilen hafif vajinal kanamalar olması normaldir. Herhangi bir rahatsızlık hissederseniz, parasetamol gibi reçetesiz satılan ağrı kesicileri (ibuprofen değil veya aspirin değil) alabilirsiniz. Günün geri kalanında yorucu aktivitelerden kaçınmak isteyebilirsiniz.

Prosedürden sonra aşağıdaki semptomlardan herhangi birini geliştirirseniz, mümkün olan en kısa sürede ebe veya prosedürün uygulandığı hastaneyle iletişime geçin:

    - Kalıcı veya şiddetli ağrı

    - Yüksek ateş

    - Titreme

    - Vajinadan sürekli berrak sıvı akması

    - Kasılmalar

    - Şiddetli vajinal kanama

Sonuçlar

Testin ilk sonuçları 2-3 hafta içinde hazır olabili ve size Down sendromu, Edwards sendromu veya Patau sendromunun keşfedilip keşfedilmediğini söyleyecektir. Daha nadir koşullar da test ediliyorsa, sonuçların gelmesi 3-5 hafta veya daha uzun sürebilir. Testiniz bebeğinizin genetik veya kromozomal bir rahatsızlığı olduğunu gösteriyorsa, sonuçlar sizinle tam olarak tartışılacaktır. Amniyosentezin bulduğu koşulların çoğunun tedavisi yoktur, bu nedenle seçeneklerinizi dikkatlice değerlendirmeniz gerekir. Tam olarak hazırlıklı olmak için durum hakkında bilgi toplarken hamileliğinize devam etmeyi seçebilirsiniz.

Sonuçlar ne anlama geliyor

Amniyosentezin, testi yaptıran her 100 kadından 98 ila 99'unda kesin sonuç verdiği tahmin edilmektedir. Ancak her durumu test edemez ve az sayıda durumda kesin bir sonuç elde etmek mümkün değildir.

Amniyosentez geçiren birçok kadının sonucu "normal" olacaktır. Bu, test edilen koşulların hiçbirinin bebekte bulunmadığı anlamına gelir. Ancak normal bir sonuç, bebeğinizin tamamen sağlıklı olacağını garanti etmez, çünkü test yalnızca belirli genlerin neden olduğu koşulları kontrol eder ve her durumu dışlayamaz.

Test sonucunuz pozitifse, bebeğiniz test edildikleri koşullardan birine sahiptir. Bu durumda, çıkarımlar sizinle tamamen tartışılacak ve bundan sonra ne yapacağınıza karar vermeniz gerekecek.

Bir hastalık bulunursa ne olur?

Test, bebeğinizin bir hastalıkla doğacağını tespit ederse, bunun ne anlama geldiği hakkında bir dizi uzmanla konuşabilirsiniz. Bunlar arasında bir ebe, çocuk sağlığı konusunda uzmanlaşmış bir doktor (danışman çocuk doktoru), bir genetikçi ve bir genetik danışman olabilir.

Çocuğunuzun sahip olabileceği olası semptomlar, ihtiyaç duyabileceği tedavi ve destek ve beklenen yaşam süresinin etkilenip etkilenmeyeceği dahil olmak üzere ne yapacağınıza karar vermenize yardımcı olacak durum hakkında size ayrıntılı bilgi verebilirler.

Seçenekleriniz:

1. Hamileliğinize devam etmek - bebeğinizin sahip olacağı durum hakkında olabildiğince fazla bilgi edinmenize yardımcı olabilir.

2. Hamileliğinizi sonlandırmak (gebelik terminasyonu)

Bu çok zor bir karar olabilir, ancak bunu kendi başınıza yapmak zorunda değilsiniz. Uzman sağlık uzmanlarıyla tartışmanın yanı sıra, eşinizle bir şeyler konuşmanız ve yakın arkadaşlarınız ve ailenizle konuşmanız da yardımcı olabilir.

Amniyosentezin riskleri nelerdir?

Amniyosentez yaptırmaya karar vermeden önce, riskler ve olası komplikasyonlar sizinle tartışılacaktır. Amniyosentez ile ilişkili temel risklerden biri, ilk 20 hafta içinde gebeliğin kaybedilmesi olan düşüktür. Bunun, amniyosentez geçiren her 100 kadından 1'inde meydana geldiği tahmin edilmektedir.

İlk numuneyi doğru bir şekilde test etmek mümkün olmadığında prosedürü tekrar yaptırma ihtiyacı gibi başka riskler de vardır.

Gebeliğin 15. haftasından önce yapılırsa amniyosentezin komplikasyonlara neden olma riski daha yüksektir, bu nedenle test ancak bu noktadan sonra yapılır.

Prosedürle ilgili ana riskler aşağıda özetlenmiştir:

1. Düşük

Amniyosenteziniz olup olmadığına bakılmaksızın, herhangi bir hamilelikte meydana gelen küçük bir hamilelik kaybı (düşük) riski vardır. 15 haftalık hamilelikten sonra amniyosenteziniz varsa, düşük yapma olasılığının 100'de 1'e kadar çıktığı tahmin edilmektedir. İşlem 15 haftadan önce yapılırsa risk daha yüksektir.

Amniyosentezin neden düşüklere sebep olabileceği kesin olarak bilinmemektedir. Ancak enfeksiyon, kanama veya bebeği çevreleyen amniyotik kesenin hasar görmesi gibi faktörlerden kaynaklanabilir.

Amniyosentezden sonra meydana gelen düşüklerin çoğu işlemden sonraki 3 gün içinde gerçekleşir. Ancak bazı durumlarda 2 haftaya kadar ortaya çıkabilir.

Bu süre zarfında riskinizi azaltmak için herhangi bir şey yapabileceğinize dair hiçbir kanıt yok.

2. Enfeksiyon

Tüm cerrahi prosedürlerde olduğu gibi, amniyosentez sırasında veya sonrasında enfeksiyon riski vardır. Ancak amniyosentez için ciddi enfeksiyon oranı 1000'de 1'den düşüktür.

3. Rhesus hastalığı (Rh uyuşmazlığı)

Kan grubunuz rhesus (RhD) negatifse ancak bebeğinizin kan grubu RhD pozitifse, amniyosentez sırasında hassasiyet oluşması mümkündür. Burası bebeğinizin kanının bir kısmının kan dolaşımınıza girdiği ve vücudunuzun ona saldırmak için antikorlar üretmeye başladığı yerdir. Tedavi edilmezse, bu bebeğin kan uyuşmazlığı hastalığına yakalanmasına neden olabilir. Kan grubunuzu henüz bilmiyorsanız, amniyosentezden önce hassasiyet riski olup olmadığını görmek için bir kan testi yapılacaktır. Oluşan duyarlılığı durdurmak için anti-D immünoglobulin adı verilen bir ilaç enjeksiyonu verilebilir.

4. Club foot (Çarpık ayak)

Erken amniyosentez yaptırmak (gebeliğin 15. haftasından önce) doğmamış bebeğin club foot geliştirme riskinde artış ile ilişkilendirilmiştir. Talipes olarak da bilinen club foot, ayak bileği ve ayağın konjenital (doğumda mevcut) bir deformitesidir. Bebeğin club foot geliştirme riskinin artması nedeniyle, 15 haftalık hamilelikten önce amniyosentez önerilmez.

Alternatifler neler?

Amniyosentezin alternatifi, koryon villus örneklemesi (CVS) adı verilen bir testtir. Bu işlem, annenin kan kaynağını doğmamış bebeğininkine bağlayan organ olan plasentadan küçük bir hücre örneğinin test için çıkarılmasıdır.

Genellikle hamileliğin 11. ve 14. haftaları arasında gerçekleştirilir, ancak gerekirse bundan sonra da yapılabilir. CVS ile düşük riski, amniyosentez için düşük yapma riskine benzer (her 100'de 1'e kadar). Test daha erken yapılabileceğinden, sonuçları değerlendirmek için daha fazla zamanınız olacaktır.

Bebeğinizde genetik veya kromozomal bir durumunu araştırmak için testler teklif edilirse, testi gerçekleştiren bir uzman sizinle farklı seçenekleri tartışabilir ve bir karar vermenize yardımcı olabilir.