Down, Edwards ve Patau Sendromları İçin Tarama


Türkiye'deki tüm hamile kadınlara, 11 ila 14 haftalık gebelikler arasında Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu için bir tarama testi teklif edilir. Bu test, bu sendromlara sahip bir bebek sahibi olma riskinizi değerlendirmek içindir. Kesin tanı testi değildir. Yani bu testte risk fazla çıksa bile normal bir bebeğe sahip olabileceğiniz gibi, bu testte risk az çıksa bile bu sendromlardan biri bulunan bir bebeğe sahip olabilirsiniz.

Down sendromuna trizomi 21 veya T21 de denir. Edwards sendromu aynı zamanda trizomi 18 veya T18 olarak da adlandırılır ve Patau sendromu da trizomi 13 veya T13 olarak adlandırılır.

Tarama testi Down, Edwards veya Patau sendromlu bir bebek sahibi olma riskinizin daha yüksek olduğunu gösterirse, bebeğinizin rahatsızlığı olup olmadığını kesin olarak anlamak için size teşhis testleri önerilecektir.

Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu nedir?

1. Down sendromu

Down sendromu, ileri düzeyde öğrenme güçlüğüne neden olur. Hafiften şiddetliye kadar değişebilir. Down sendromlu kişilerin kalp rahatsızlıkları, sindirim sistemi, işitme ve görme sorunları gibi başka sağlık sorunlarına sahip olma olasılığı daha yüksektir. Bazen bunlar ciddi olabilir, ancak çoğu tedavi edilebilir.

2. Edwards sendromu ve Patau sendromu

Ne yazık ki, Edwards sendromlu veya Patau sendromlu çoğu bebek doğumdan önce veya doğduktan kısa bir süre sonra ölür. Bazı bebekler yetişkinliğe kadar hayatta kalabilir, ancak bu nadirdir. Edwards veya Patau sendromlu doğan tüm bebeklerin, genellikle çok ciddi olan çok çeşitli sorunları olacaktır. Bunlar beyinlerini etkileyen önemli komplikasyonları içerebilir.

Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu taraması hangi yöntemlerle yapılır?

1.Kombine test

Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu için kombine tarama testi gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılabilir. Ultrason taraması ile kan testini birleştirdiği için kombine test olarak adlandırılır. Tarama, hamilelik tarihleme taramasıyla (11-14 hafta ultrason taraması) aynı anda gerçekleştirilebilir. Testi yaptırmayı seçerseniz, bir kan örneği alınacaktır. Taramada, "ense saydamlığını" belirlemek için bebeğin boynunun arkasındaki sıvı ölçülür. Yaşınız ve bu 2 testten elde edilen bilgiler bebeğin Down, Edwards veya Patau sendromlu olma olasılığını hesaplamak için kullanılır. Ense kalınlığı ölçümü almak bebeğin pozisyonuna bağlıdır ve her zaman mümkün değildir. Bu durumda, 14 ila 20 haftalık hamileyken size dörtlü test adı verilen farklı bir kan tarama testi önerilecektir.

2. Dörtlü tarama testi

Ense kalınlığı ölçümü almak mümkün olmadıysa veya hamileliğinizin 14 haftasından fazlaysanız, hamileliğinizin 14-20. haftaları arasında dörtlü kan tarama testi denen bir test önerilecektir. Bu yalnızca Down sendromunu tarar ve kombine test kadar kesin değildir. Ayrıca bu testte bakılan AFP parametresi açık spina bifida (bel kemiğinde açıklık olması) olgularını değerlendirmek için de kullanılabilir.

3. Hamilelik ortası ayrıntılı ultrason taraması

Edwards sendromu ve Patau sendromu için, kombine testi veya dörtlü testi yaptırmak için uygun değilseniz, size hamileliğin ortasında bir ultrason taraması önerilecektir. Bu, Edwards sendromu ve Patau sendromu dahil olmak üzere fiziksel koşulları arar.

Bu tarama testleri bana veya bebeğime zarar verebilir mi?

Tarama testi size veya bebeğe zarar veremez, ancak bu testi yaptırıp yaptırmayacağınızı dikkatlice düşünmek önemlidir. Bu testler size bebeğin Down sendromu, Edward sendromu veya Patau sendromu olup olmadığını kesin olarak söyleyemez, ancak daha önemli kararlara yol açabilecek bilgiler sağlayabilir. Örneğin, bebeğin bu koşullara sahip olup olmadığını kesin olarak söyleyebilecek teşhis testleri önerilebilir, ancak bu testlerin de düşüğe yol açma riski vardır.

Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu için tarama yaptırmam şart mı?

Bu tarama testini yaptırmanız şart değildir - bu sizin seçiminiz. Bazı insanlar bebeklerinin bu koşullara sahip olma şansını öğrenmek isterken diğerleri istemez.

Aşağıdakiler için tarama yapmayı seçebilirsiniz:

- 3 koşulun tümü için

- Yalnızca Down sendromu için

- Yalnızca Edwards sendromu ve Patau sendromu için

- Koşulların hiçbiri için

Ya bu testi yaptırmamaya karar verirsem?

Down sendromu, Edwards sendromu veya Patau sendromu için tarama testi yaptırmamayı seçerseniz, yine de gün belirlemek için ultrason taraması gibi başka testler yaptırmayı seçebilirsiniz. Bu koşullar için tarama testi yaptırmamayı seçerseniz, hamileliğiniz sırasında herhangi bir noktada tarama yaptırırsanız, bunun fiziksel koşulları yakalayabileceğini anlamanız önemlidir. Sizi tarayan kişi, herhangi bir fiziksel koşul bulunup bulunmadığını size her zaman söyleyecektir.

Sonuçlarınızı değerlendirmek

Tarama testi, bebeğinizin kesin olarak Down, Edwards veya Patau sendromlarına sahip olup olmadığını size söylemeyecektir - bu durumlardan biriyle bebek sahibi olma olasılığınızın daha yüksek veya daha düşük olup olmadığını size söyleyecektir. Bunların tümü için tarama yaptırıyorsanız, 2 sonuç alacaksınız. Sonuçların biri Down sendromlu bir bebek sahibi olma şansınız için diğeri Edwards sendromlu veya Patau sendromlu bir bebek sahibi olma şansınız için. Kan testleri genelde bir hafta içinde sonuçlanır. Sonuçlarını sizin takip etmeniz gerekir. Testiniz başka bir hastaneye gönderilirse sonuçlanması biraz daha uzun sürebilir.

Olası sonuçlar

1. Düşük olasılıklı sonuç

Tarama testi Down sendromlu, Edwards sendromlu ve Patau sendromlu bir bebek sahibi olma şansının 150'de 1'den daha düşük olduğunu gösteriyorsa, bu düşük olasılıklı bir sonuçtur. 100 tarama testi sonucunun 95'inden fazlasının şansı daha düşük olacaktır. Düşük olasılıklı bir test sonucu bebeğin Down, Edwards veya Patau sendromlu olma olasılığının olmadığı anlamına gelmez.

2. Yüksek olasılıklı sonuç

Tarama testi bebeğin Down, Edwards veya Patau sendromlu olma olasılığının 150'de 1'den daha yüksek olduğunu gösteriyorsa, buna yüksek olasılıklı sonuç denir. 20 sonuçta 1'den azı yüksek olasılıklı olacaktır. Bu, Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu için taramayı kabul eden 100 kadından 5'ten daha azının daha yüksek bir olasılığa sahip olacağı anlamına gelir. Olasılığın daha yüksek olması, bebeğin kesin olarak Down, Edwards veya Patau sendromlu olduğu anlamına gelmez.

Daha fazla teste ihtiyacım olacak mı?

Daha düşük bir olasılık sonucunuz varsa, size başka bir test önerilmeyecektir. Daha yüksek olasılıklı bir sonuca sahipseniz, size amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi bir tanı testi önerilecektir. Bu size bebeğinizin Down, Edwards veya Patau sendromlu olup olmadığını kesin olarak söyleyecektir.

100 tanısal testten yaklaşık 0,5 ila 1'i bir düşükle sonuçlanır. Daha fazla test yaptırıp yaptırmamak sizin kararınıza göre belirlenir. Teşhis testi yaptırıp yaptırmayacağınıza karar vermeye çalışırken, sonucun sizin için ne kadar önemli olacağı ile düşük yapma riskini tartmaya çalışın.

Koryon villus örneklemesi (CVS)

Bu teşhis testi genellikle gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılır. Plasentadan küçük bir doku örneği almak için genellikle annenin karnına sokulan ince bir iğne kullanılır. Dokudaki hücreler daha sonra Down sendromu, Edwards sendromu veya Patau sendromu için test edilir.

Amniyosentez

Amniyosentez, hamileliğin yaklaşık 15. haftasından itibaren yapılır. Bebeği çevreleyen sıvının küçük bir örneğini toplamak için annenin karnından uterusa ince bir iğne geçirilir. Sıvı, Down sendromu, Edwards sendromu veya Patau sendromu için test edilen bebekten alınan hücreleri içerir.

Doğmamış bebeğinizin Down, Edwards veya Patau sendromlu olduğunu öğrenirseniz

Teşhis testi yaptıran az sayıda kadın, bebeklerinde Down, Edwards veya Patau sendromu olduğunu anlayacaktır. Daha sonra 2 seçenekleri vardır.

1. Bazı kadınlar hamileliğe devam etmeye ve bu durumdaki çocuklarına hazırlanmaya karar verir.

2. Diğerleri gebeliğe devam etmek istemediklerine ve doğum yaptırmak istemediklerine karar verirler.